女孩骨頭碎1000次 罕見(jiàn)先天性成骨不全癥

2017-03-03 19:58?出處 綜合

　　印度一名18歲女孩骨頭碎1000次，醫(yī)生確診為罕見(jiàn)先天性成骨不全癥，這是一種罕見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，自出生20天左右便被確診為成骨不全癥，目前骨頭已經(jīng)碎裂了1000多次。

　　成骨不全癥又稱(chēng)脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結(jié)締組織疾病。印度比哈爾市的女孩薩班爾帕維(SabalParveen)現(xiàn)年18歲，全身的骨頭碎了1000多次，但她對(duì)未來(lái)仍然充滿希望。

　　這種疾病意味著帕維全身90%的骨頭已經(jīng)破裂，需要24小時(shí)護(hù)理。她說(shuō)：“我不想稱(chēng)自己為殘疾人，因?yàn)槲蚁Ｍ闆r會(huì)好轉(zhuǎn)，我的大腦運(yùn)轉(zhuǎn)正常，但問(wèn)題在于我無(wú)法移動(dòng)。我的身體讓我很失望，我無(wú)法自己吃飯、走路、移動(dòng)和睡覺(jué)。我的父母幫我做了所有的事情。這如同噩夢(mèng)，沒(méi)有人能夠理解我的苦惱。當(dāng)你無(wú)法做任何事的時(shí)候，任何東西看起來(lái)都了無(wú)生機(jī)。”

　　帕維家里有6個(gè)孩子，目前她的母親全天照顧她。但帕維拒絕將自己當(dāng)成一個(gè)病人。她承認(rèn)自己每天必須服用高劑量止痛藥，但她說(shuō)：“我不喜歡依賴我的母親，我想和同齡女孩及妹妹們一樣擁有自由。但我的身體卻在囚禁著我。”

　　比哈爾Khageshwar骨科醫(yī)院和關(guān)節(jié)鏡檢查中心的骨科醫(yī)生馬努基(ManojKumarChoudhary)博士說(shuō)：“她的病情非常罕見(jiàn)，她的骨骼構(gòu)造不完整。在這種情況下，骨頭很容易折斷，且難以愈合或固定。我們不能在骨折處使用膏藥，所以他們很難愈合。”他補(bǔ)充道，這種情況易出現(xiàn)在近親夫婦的后代中。近親結(jié)合在印度很普遍。且帕維的父母便是堂兄妹關(guān)系。

作者：yujeu