嬰兒血液乳白色檢測(cè)不出任何數(shù)據(jù) 罕見病全國(guó)只有6例(2)

http://www.pzjyn.cn?? 2014-10-28 14:22　??來(lái)源 溫州視線

嬰兒血液乳白色

　　血液乳白色的嬰兒是個(gè)早產(chǎn)兒，出生7天時(shí)檢查一切正常，因?yàn)閱苣倘朐褐委煛?/p>

　　10月18日，何女士帶著寶寶到上海新華醫(yī)院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病，而這樣的病例在全國(guó)只有6起。既然血液常規(guī)做不了，只能采用基因檢測(cè)了，可是醫(yī)院聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機(jī)構(gòu)，均被拒絕。

　　如今，嬰兒血液乳白色的“后果”已經(jīng)逐漸顯露出來(lái)了，肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過(guò)眼科數(shù)碼照相顯示，該孩子視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈呈白色（正常應(yīng)呈紅色）。這樣的病非常罕見，只能確定患有高血脂癥，原因是脂蛋白代謝異常或脂質(zhì)沉積癥，這是一種先天性遺傳代謝性疾病。

　　出生時(shí)檢查正常，可能是因?yàn)閶雰簭哪阁w出來(lái)前，是靠母體代謝的，脫離母體后，自身代謝功能缺失的癥狀才會(huì)逐步顯現(xiàn)。目前只能對(duì)癥治療，想要完全治愈非常困難。

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